Metabolisme Karbohidrat

DEFINISI
Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah.

1. Penyakit Penyimpanan Glikogen
   
   Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh.
   
   Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis), masing-masing dikenali dengan angka Roma. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.
   
   Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala; yang lain fatal. Gejala spesifik, usia dimana gejala mulai, dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, gejala utamanya adalah merasa lemah. Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada mulut dan usus. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat, limbah, menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen, kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama.
   
   Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel, biasanya otot atau hati, menentukan bahwa enzim tertentu hilang.
   
   Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Bagi banyak orang, makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah, kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari.
   
   

   Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen
   Nama	Organ yang terkena	Gejala
   Tipe O	Hati, otot	Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak); episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa
   Penyakit von Gierke (Tipe IA)	Hati, ginjal	Memperbesar hati dan ginjal; memperlambat pertumbuhan; kadar gula darah yang sangat rendah; kadar asam yang luar biasa tinggi, lemak, dan asam urat di darah.
   Tipe IB	Hati, sel darah putih	Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah; sel darah putih hitung rendah; infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn
   Penyakit Pompe (Tipe II)	Semua organ tubuh	Memperbesar hati dan jantung, otot lemah .
   Penyakit Forbes (Tipe III)	Hati, otot, jantung, sel darah putih	Memperbesar hati atau sirosis; kadar gula darah rendah; kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang.
   Penyakit Andersen (Tipe IV)	Hati, otot, hampir semua jaringan	Sirosis pada tipe awal; kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut.
   Penyakit McArdle (tipe V)	Otot	Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik.
   Penyakit Hers (tipe VI)	Hati	Memperbesar hati; episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa, sering kali tanpa gejala.
   Penyakit Tarui (tipe VII)	Otot skeletal, sel darah merah	Kejang otot selama aktivitas fisik; perusakan sel darah merah (hemolysis).

   
   
   
2. Galactosemia
   
   Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam lactose (gula susu). Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata, menyebabkan katarak.
   
   Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya, muntah, menjadi kuning, mengalami diare, dan berhenti bertambah besar secara normal. Fungsi sel darah putih terpengaruh, dan infeksi serius bisa timbul. Jika pengobatan lambat, anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati.
   
   Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini.
   
   Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu - sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.
   
   Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik, masalah hati dan ginjal tidak berkembang, dan perkembangan jiwa normal. Tetapi, dengan pengobatan yang tepat pun, anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka, dan mereka sering mempunyai masalah bicara. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.
   
   
   
3. Intoleransi Fruktosa Turunan
   
   Pada gangguan ini, badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Akibatnya, sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia), berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
   
   Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis), sucrose, dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus; serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa, yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa.

Kematangan Seksual Yang Tertunda

DEFINISI
Kematangan seksual yang tertunda adalah terlambatnya pubertas dan perkembangan pada organ seksual. Datangnya kematangan seksua (pubertas) terjadi ketika salah satu bagian pada otak, hypothalamus, mengirimkan sinyal kimia ke bagian lain pada otak, kelenjar pituitary. Sinyal tersebut memberitahukan kelenjar pituitary untuk mulai melepaskan hormon yang disebut gonadotropin, yang merangsang perkembangan organ seksual (testis pada anak laki-laki dan ovarium pada anak perempuan). Organ yang berkembang mengeluarkan hormon seks, seperti testosteron (pada laki-laki) dan estrogen (pada perempuan). Hormon ini menyebabkan perkembangan sifat seksual, termasuk pubis dan rambut ketiak di kedua jenis kelamin, rambut wajah dan massa otot pada laki-laki, dan pertumbuhan payudara pada anak perempuan, dan hasrat seksual (libido).

Beberapa remaja tidak mulai perkembangan seksual mereka pada usia biasanya. Penundaan kemungkinan sangat normal, dan pada beberapa keluarga kematangan seksual cenderung terjadi kemudian. Pada beberapa remaja, tingkat perkembangan sebelum pubertas biasanya normal, dan mereka sebaliknya terlihat sehat. Meskipun dorongan perkembangan dan kematangan seksual tertunda, mereka kadangkala terproses secara normal.

Berbagai macam gangguan, seperti diabetes mellitus, penyakit peradangan lambung, penyakit ginjal, kista fibrosis, dan anemia, bisa menunda atau mencegah perkembangan seksual. Perkembangan kemungkinan ditunda pada anak remaja yang menerima radiasi terapi atau kemoterapi kanker. Para remaja, terutama sekali perempuan, yang menjadi sangat rapuh karena olahraga yang berlebihan atau diet seringkali memiliki kelambatan kematangan seksual, termasuk tidak menstruasi.


PENYEBAB
Terdapat banyak penyebab yang tidak umum pada kematangan seksual yang tertunda. Ketidaknormalan kromosom (seperti sindrom Turner pada anak perempuan dan sindrom Klinefelter pada anak laki-laki dan gangguan genetik lain bisa mempengaruhi produksi hormone). Tumor yang merusak kelenjar pituitary atau hypothalamus bisa menurunkan kadar gonadotropin atau menghentikan produksi hormon bersamaan. Infeksi penyekit gondok bisa merusak testis dan mencegah pubertas.


GEJALA
Pada anak laki-laki, gejala kematangan seksual yang tertunda adalah berkurangnya pelebaran testis pada usia 13½ tahun, berkurangnya rambut pubis di usia 15 tahun, atau hilangnya waktu lebih dari 5 tahun dari awal sampai penyelesaian pelebaran kelamin. Pada wanita, gejala-gejala tersebut adalah perkembangan payudara yang berkurang di usia 13 tahun, lebih dari 5 tahun dari awal pertumbuhan payudara ke periode menstruasi pertama, rambut pubis berkurang di usia 14 tahun, atau gagal untuk menstruasi di usia 16 tahun. perawakan pendek (short stature) bisa mengindikasi keterlambatan kematangan baik pada anak laki-laki dan perempuan.

Meskipun masa remaja biasanya tidak nyaman karna menjadi berbeda dengan teman sebaya mereka, anak laki-laki terutama mungkin merasa terganggu secara psikologis dan malu karena terlambat pubertas. Anak perempuan yang tetap kecil dan tidak matang secara seksual dibandingkan teman sebaya mereka bukan merupakan gangguan yang cepat diktehaui.


DIAGNOSA
Jika remaja tampak sehat dan tidak memiliki tanda pada gangguan apapun-terutama jika anggota keluarga terlambat untuk matang-dokter bisa memilih untuk menunggu 6 sampai 12 bulan sebelum melakukan tes lebih luas. Setelah waktu itu, sinar X seringkali digunakan untuk memeriksa kematangan tulang. Remaja yang kematangan tulangnya tertunda lebih mungkin mengalami kematangan seksual tertunda. Mereka memerlukan tes darah untuk mengukur kadar hormon yang bervariasi, seperti tes untuk diabetes, anemia, dan gangguan lain yang bisa menghambat perkembangan seksual. Kadangkala analisa kromosom kemungkinan dilakukan. Computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) kemungkinan dilakukan untuk memastikan bahwa tidak terdapat tumor otak.


PENGOBATAN
Pengobatan untuk kematangan seksual tertunda tergantung pada penyebabnya. Ketika gangguan kronis mendasar telah diobati, kematangan biasanya berhasil. Remaja yang secara alami terlambat berkembang tidak perlu diobati, meskipun jika remaja sangat terganggu oleh kurangnya perkembangan atau perkembangan sangat tertunda, beberapa dokter bisa memberikan suplemen hormon seksual untuk memulai proses dengan segera. Gangguan genetik tidak dapat disembuhkan, meskipun hormon pengganti bisa membantu pembentukan karateristik seksual. Operasi kemungkinan diperlukan untuk remaja dengan tumor.

Masalah Tingkah Laku

DEFINISI
Masa remaja adalah waktu untuk mengembangkan kemandirian. Biasanya, remaja melatih kebebasan mereka dengan mempertanyakan peraturan orang-tua mereka, dimana kadang-kadang melanggar aturan. Orang-tua dan dokter harus membedakan kesalahan situasional terhadap keputusan dari tingkat prilaku menyimpang yang memerlukan intervensi profesional. Keparahan dan frekuensi pelanggaran sebagai pemandu. Misalnya, minum minuman keras untuk sosial, sering berkelahi, sering membolos dan pencurian ialah lebih berarti daripada episode terisolasi aktivitas yang sama. Tanda peringatan lainnya termasuk memburuknya prestasi di sekolah dan kabur dari rumah.

Anak kadangkala terlibat dalam konfrontasi fisik. Tetapi, selama masa remaja, frekuensi dan keparahan interaksi tindak kekerasan bertambah. Walaupun episode tindak kekerasan di sekolah sangat kentara, remaja dapat lebih banyak terlibat dengan kekerasan (atau lebih sering mengancam melakukan tindak kekerasan) di rumah dan di luar sekolah. Banyak faktor, termasuk persoalan perkembangan, keanggotaan geng, akses mendapat senjata api, penyalahgunaan, dan kemiskinan, membantu meningkatkan risiko tindak kekerasan bagi remaja. Perhatian khusus perlu diberikan pada remaja yang, terlibat dalam persengketaan, dapat menyebabkan luka serius atau memakai senjata.

Karena remaja adalah lebih mandiri dan bebas daripada mereka sebagai anak, mereka sering di luar kontrol fisik orang dewasa secara langsung. Pada situasi ini, kelakuan remaja ditentukan oleh akhlak mereka sendiri dan kode etis. Tuntunan Orang-tua lebih baik secara langsung menguasai tindakan remaja. Remaja yang merasa kehangatan dan mendapat bantuan dari orang-tua mereka jarang terlibat dalam prilaku yang berisiko. Juga, orang-tua yang menyampaikan harapan dengan jelas berhubungan dengan kelakuan remaja mereka dan yang menunjukkan batas dan pengontrolan yang konsisten jarang mempunyai remaja yang terlibat dalam prilaku yang beresiko. Wewenang tindakan orang tua, sebagai orang tua kasar atau pemaaf, paling besar mempengaruhi prilaku kedewasaan.

Wewenang orang-tua biasanya memakai sistem tingkat hak istimewa, di mana remaja awalnya diberi sedikit tanggung jawab kecil dan kebebasan (seperti memilihara binatang piaraan, mengerjakan tugas rumahtangga, memilih pakaian, atau menghiasi kamarnya). Jika remaja mengurus tanggung jawab ini secara pantas sepanjang waktu, kebebasan bertambah. Penyalahgunaan kebebasan ditangani dengan mengambil hak istimewa. Setiap pertambahan kebebasan mengharuskan perhatian seksama orang-tua utnuk memastikan remaja ada di mana dan dengan siapa dia berhubungan, kembali dengan waktu tepat, dan sebagainya.

Beberapa orang-tua dan remaja mereka bertentangan hampir dalam segala hal. Pada situasi ini, persoalan utama adalah benar-benar masalah control - remaja ingin merasa dakam kontrol hidup mereka dan orang-tua mereka menghendaki supaya remaja tahu mereka masih mematuhi peraturan. Pada situasi ini, tiap orang dapat mengambil keuntungan dari orang-tua yang memusatkan usaha mereka pada kegiatan remaja (menghadiri sekolah, menjalankan tanggung jawab rumahtangga) daripada ekspresi (berpakaian, model rambut, hiburan yang disuka).

Remaja yang kelakuannya masih membahayakan atau tindakan lain yang tak dapat diterima meskipun ada usaha terbaik orang-tua mereka mungkin memerlukan intervensi profesional. Penyalahgunaan obat adalah pemicu umum dari masalah prilaku dan sering memerlukan terapi spesifik. Masalah prilaku mungkin menjadi tanda pertama depresi atau gangguan kesehatan jiwa lain. Seperti gangguan biasanya memerlukan pengobatan dengan obat seperti memberi nasehat. Pada kasus ekstrim, beberapa remaja juga mungkin memerlukan intervensi hukum dengan bentuk masa percobaan.