DEFINISI
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
KLASIFIKASI TALASEMIA
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.
TALASEMIA ALFA
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.
Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
TALASEMIA BETA
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.
PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.
Tampilkan postingan dengan label Kelainan Genetik. Tampilkan semua postingan
Tampilkan postingan dengan label Kelainan Genetik. Tampilkan semua postingan
Senin, 20 Juni 2011
Sindrom Prune Belly
DEFINISI
Sindrom Prune Belly, atau sindrom defisiensi otot abdomen adalah kelainan genetika yang dapat terjadi pada 1 dari 35.000-40.000 kelahiran. Hampir 96% diderita oleh laki-laki. Kelainan ini mengenai sistem kemih. Nama Prune Belly digunakan akrena biasanya terdapat kerutan pada perut sehingga tampak mengekrut atau memendek. Sindrom ini disebut juga sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky, atau sindrom Triad.
GEJALA
DIAGNOSIS
Sindrom ini sering didiagnosis melalui ultrasonografi (USG) ketika bayi masih di kandungan. Adanya massa di perut yang tak normal merupakan tanda penting. Pada anak-anak, adanya infeksi berulang pada saluran kemih juha merupakan tanda sindrom ini.
Jika dokter menduga adanya sindrom ini, maka dilakukan uji darah untuk memeriksa fungsi ginjal. Uji lainnya adalah dengan memasukkan kateter ke uretra untuk mengisi kantung kemih dengan suatu bahan. Pengamatan dengan sinar-x dapat mendeteksi adanya aliran balik air kemih ke ginjal.(lihat example x-ray teaching file).
Sindrom ini dapat pula menyebabkan pembesaran organ dalam seperti usus. Tindakan bedah dapat dilakukan untuk mengembalikan posisi awal dari organ tersebut.
TERAPI
Tindakan terapi yang diambil bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Salah satunya dalah vesikostomi, yang memungkinkan pengosongan kantung kemih melalu lubang buatan di perut. Prosedur paling drastis adalah pembentukkan kembali dinding perut dan saluran kemih. Pada penderita pria dapat dilakukan tindakan orkiopeksi, untuk menurunkan posisi buah zakar (testis) ke kantung zakar (skrotum).
Sindrom Prune Belly, atau sindrom defisiensi otot abdomen adalah kelainan genetika yang dapat terjadi pada 1 dari 35.000-40.000 kelahiran. Hampir 96% diderita oleh laki-laki. Kelainan ini mengenai sistem kemih. Nama Prune Belly digunakan akrena biasanya terdapat kerutan pada perut sehingga tampak mengekrut atau memendek. Sindrom ini disebut juga sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky, atau sindrom Triad.
GEJALA
- Terdapat kelainan sebagian atau sempurna pada otot perut (abdomen). Biasanya terdapat lekukan atau kerutan.
- Testis atau buah zakar yang tak turun.
- Kelainan pda sistem kemih, ditandai dengan ureter yang membesar, kantung kemih (vesica urinaria) yang menggelembung, pengumpulan dan aluran balik air kemih atau urin ke ureter dan ginjal.
- Seringnya infeksi saluran kemih karena tidak dapat atau tidak sempurnanya pengeluaran air kemih.
DIAGNOSIS
Sindrom ini sering didiagnosis melalui ultrasonografi (USG) ketika bayi masih di kandungan. Adanya massa di perut yang tak normal merupakan tanda penting. Pada anak-anak, adanya infeksi berulang pada saluran kemih juha merupakan tanda sindrom ini.
Jika dokter menduga adanya sindrom ini, maka dilakukan uji darah untuk memeriksa fungsi ginjal. Uji lainnya adalah dengan memasukkan kateter ke uretra untuk mengisi kantung kemih dengan suatu bahan. Pengamatan dengan sinar-x dapat mendeteksi adanya aliran balik air kemih ke ginjal.(lihat example x-ray teaching file).
Sindrom ini dapat pula menyebabkan pembesaran organ dalam seperti usus. Tindakan bedah dapat dilakukan untuk mengembalikan posisi awal dari organ tersebut.
TERAPI
Tindakan terapi yang diambil bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Salah satunya dalah vesikostomi, yang memungkinkan pengosongan kantung kemih melalu lubang buatan di perut. Prosedur paling drastis adalah pembentukkan kembali dinding perut dan saluran kemih. Pada penderita pria dapat dilakukan tindakan orkiopeksi, untuk menurunkan posisi buah zakar (testis) ke kantung zakar (skrotum).
Sindrom MERRF
Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:
- epilepsi mikolonik progresif
- Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
- tinggu badan yang rendah
Sindrom Klinefelter
DEFINISI
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
SEJARAH
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.
PENYEBAB
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
GEJALA
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
Fisik
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
PENCEGAHAN
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak.
Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
SEJARAH
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.
PENYEBAB
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
GEJALA
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
Fisik
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
PENCEGAHAN
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak.
Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
Sindrom delesi 22q13
DEFINISI
Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.
ETIOLOGI
Delesi genetis berpengaruh pada regio terminal pada lengan kromosom atas pada kromosom 22 daro area 22q13.3 hingga 22qter. Sebagian besar delesi merupakan mutasi de novo, dan lainnya dapat dikarenakan translokasi kromosomal famililal. Pada bentuk de novo, panjangnya delesi bermacam-macam, dari 130 kilo pasang basa hingga 9 mega pasang basa (130.000 pasang basa hingga 9.000.000 pasang basa). Walaupun terdapat hubungan antara tanda klinis dan ukuran delesi, hal terutama dari sindrom tidak bergantung pada ukuran delesi tersebut dan hanya berhubungan dengan adanya gen Shank3. Haploinsufisiensi Shank3 diperkirakan memengaruhi aspek defisit saraf pada sindrom (Wilson et al., 2003).
Protein yang dikodekan oleh gen Shank menghasilkan reseptor glutamat dengan apparatus penyignalan intraseluler dan sitoskeleton (rangka sel) pada densitas pascasinaptik. Hal ini penting untuk pembentukan dan stabilisasi sinaps.
Pada 2006, sebuah kelompok yang dipimpin Thomas Bourgeron dari Institut Pasteur Prancis, menemukan anomali pada lokus 22q13 pada lima anak-anak dengan diagnosis autisme dan sindrom Asperger. Gen Shank3 tidak ada pada sindrom Phelan-McDermid dan brduplikasi pada anak dengan diagnosa sindrom Asperger.
Van Bokhoven et al. (1997) juga telah menetapkan gen Wnt7b pada 22q13.3[4]. Wnt7b bertugas dalam pengaturan perkembangan dendritik. Rosso et al. (2005) menemukan bahwa ekspresi berlebih pada Wnt7b menyebabkan peningkatan percabangan dendritik pada sel saraf hipokampus tikus yang dikulturkan.
INSIDENS
Insidens sindrom delesi 22q13 tidak menentu. Teknik genetis lanjut yang penting untuk diagnosis sindrom ini adalah teknik FISH (Flourescent in situ hybridzation - Hibridisasi in situ floresens). Teknik FISH muncul sejak 1998 dan hingga kini memerlukan fasilitas laboratorium yang khusus. Maka, sindrom ini banyak tidak terdiagnosa dan mungkin merupakan salah satu penyebab keterbelakangan mental yang tidak diketahui sebabnya atau idiopatik (Manning et al. 2004).
DESKRIPSI
Hampir semua anak yang menderita delesi 22q14 mengalami kesulitan berbicara atau bahkan tidak dapat sama sekali. Anak tersebut mengalami dismorfisme wajah minor, kuku jari yang tipis, bentuk tangan yang menyolok, kaki besar, pembentukan telinga yang buruk, dan karakterisitik lainnya yang tidak dapat dilihat seperti hipotonia, juling atau strabismus, dan lainnya.
Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.
ETIOLOGI
Delesi genetis berpengaruh pada regio terminal pada lengan kromosom atas pada kromosom 22 daro area 22q13.3 hingga 22qter. Sebagian besar delesi merupakan mutasi de novo, dan lainnya dapat dikarenakan translokasi kromosomal famililal. Pada bentuk de novo, panjangnya delesi bermacam-macam, dari 130 kilo pasang basa hingga 9 mega pasang basa (130.000 pasang basa hingga 9.000.000 pasang basa). Walaupun terdapat hubungan antara tanda klinis dan ukuran delesi, hal terutama dari sindrom tidak bergantung pada ukuran delesi tersebut dan hanya berhubungan dengan adanya gen Shank3. Haploinsufisiensi Shank3 diperkirakan memengaruhi aspek defisit saraf pada sindrom (Wilson et al., 2003).
Protein yang dikodekan oleh gen Shank menghasilkan reseptor glutamat dengan apparatus penyignalan intraseluler dan sitoskeleton (rangka sel) pada densitas pascasinaptik. Hal ini penting untuk pembentukan dan stabilisasi sinaps.
Pada 2006, sebuah kelompok yang dipimpin Thomas Bourgeron dari Institut Pasteur Prancis, menemukan anomali pada lokus 22q13 pada lima anak-anak dengan diagnosis autisme dan sindrom Asperger. Gen Shank3 tidak ada pada sindrom Phelan-McDermid dan brduplikasi pada anak dengan diagnosa sindrom Asperger.
Van Bokhoven et al. (1997) juga telah menetapkan gen Wnt7b pada 22q13.3[4]. Wnt7b bertugas dalam pengaturan perkembangan dendritik. Rosso et al. (2005) menemukan bahwa ekspresi berlebih pada Wnt7b menyebabkan peningkatan percabangan dendritik pada sel saraf hipokampus tikus yang dikulturkan.
INSIDENS
Insidens sindrom delesi 22q13 tidak menentu. Teknik genetis lanjut yang penting untuk diagnosis sindrom ini adalah teknik FISH (Flourescent in situ hybridzation - Hibridisasi in situ floresens). Teknik FISH muncul sejak 1998 dan hingga kini memerlukan fasilitas laboratorium yang khusus. Maka, sindrom ini banyak tidak terdiagnosa dan mungkin merupakan salah satu penyebab keterbelakangan mental yang tidak diketahui sebabnya atau idiopatik (Manning et al. 2004).
DESKRIPSI
Hampir semua anak yang menderita delesi 22q14 mengalami kesulitan berbicara atau bahkan tidak dapat sama sekali. Anak tersebut mengalami dismorfisme wajah minor, kuku jari yang tipis, bentuk tangan yang menyolok, kaki besar, pembentukan telinga yang buruk, dan karakterisitik lainnya yang tidak dapat dilihat seperti hipotonia, juling atau strabismus, dan lainnya.
Sindrom delesi 22q11
DEFINISI
Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.
Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.
GEJALA
Penderita sindrom delesi 22q11 dapat memiliki 200 gejala yang mungkin terjadi, dari yang rendah hingga sangat serius, seperti:
PENYEBAB
Penyabab sindrom ini karena delesi pada lengan panjang kromosom 22.
TERAPI
Hingga kini belum ada terapi yang dapat mengobati penyakit genetika ini. Terapi yang diberikan hanya untuk gejalanya saja atau simtomatik, seperti pengaturan kalsium, infeksi yang ditangani dengan antibiotika, dan bedah jantung untuk kelainan jantung.
DIAGNOSA
Penyakit ini didiagnosa dengan menggunakan teknik pemeriksaan genetika seperti FISH atau fluorescence in situ hybridization dengan DNA probe dari daerah kromosom DiGeorge.
Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.
Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.
GEJALA
Penderita sindrom delesi 22q11 dapat memiliki 200 gejala yang mungkin terjadi, dari yang rendah hingga sangat serius, seperti:
- Penyakit jantung kongenital (74%), khususnya keselahan pembentukan tetralogi Fallot konotrunkal, gangguan pada arkus aorta, defek septal ventrikular, dan arteriosus trunkus persisten
- gangguan langit-langit mulut (69%)
- gangguan belajar (70-90%)
- defisiensi pada kekebalan (77%)
- hipoklasemia (50%)
- gangguan makan (30%)
- anomali ginjal (37%)
- gangguan pendengaran, baik sensorik atau konduktif
- anomali pada laring, trakea, dan esofagus (laringotrakeoesofagial)
- defisiensi hormon pertumbuhan
- kejang
- tulang yang tak normal
- autisme
PENYEBAB
Penyabab sindrom ini karena delesi pada lengan panjang kromosom 22.
TERAPI
Hingga kini belum ada terapi yang dapat mengobati penyakit genetika ini. Terapi yang diberikan hanya untuk gejalanya saja atau simtomatik, seperti pengaturan kalsium, infeksi yang ditangani dengan antibiotika, dan bedah jantung untuk kelainan jantung.
DIAGNOSA
Penyakit ini didiagnosa dengan menggunakan teknik pemeriksaan genetika seperti FISH atau fluorescence in situ hybridization dengan DNA probe dari daerah kromosom DiGeorge.
Sindrom Aase
DEFINISI
Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.
GEJALA
UJI KLINIS
TERAPI
Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.
PROGNOSIS
Biasanya gejala anemia dapat ditangani.
KOMPLIKASI
PENCEGAHAN
Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.
Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.
GEJALA
- Pertumbuhan yang terhambat
- Kulit pucat
- Terlambatnya penutupan fontanel (bagian ubun-ubun yang belum tertutup pada tengkorak bayi)
- Bahu lebar
- Kelainan bentuk sendi
- Deformitas telinga
- Sumbing
- Kelainan pada kelopak mata
UJI KLINIS
- Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya leukosit.
- Elektrokardiogram atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.
- Uji sinar-X untuk melihat kelainan pembentukan tulang
- Biopsi sumsum tulang
TERAPI
Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.
PROGNOSIS
Biasanya gejala anemia dapat ditangani.
KOMPLIKASI
- Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan oksigen dalam darah.
- Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.
- Jika terdapat defek jantung, maka dapat menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan.
- Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir.
PENCEGAHAN
Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.
Sabtu, 11 Juni 2011
Sindrom Aarskog-Scott
DEFINISI
Aarskog-Scott syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan perawakan pendek, kelainan wajah, tulang dan anomali kelamin. Sindrom Aarskog-Scott (SSA) juga dikenal sebagai sindrom Aarskog, sindrom faciodigitogenital, sindrom skrotum selendang dan displasia faciogenital.
GEJALA
Sindrom Aarskog-Scott adalah gangguan dengan perawakan pendek, hypertelorism, downslanting celah palpebral, hidung anteverted, kelemahan bersama, skrotum selendang, dan keterbelakangan mental. Fenotip fisik bervariasi dengan usia dan pria postpuberal mungkin hanya memiliki sisa manifestasi kecil dari fenotipe prepuberal.
GENETIKA
Sindrom Aarskog-Scott ditransmisikan secara resesif terkait-X. Anak-anak perempuan pembawa beresiko 50% dari yang terpengaruh dengan sindrom tersebut. Putri-putri pembawa perempuan beresiko 50% dari operator menjadi diri sendiri. Wanita mungkin memiliki manifestasi sindrom ringan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGDY1 dalam band p11.21 pada kromosom X.
PATOFISIOLOGI
Sindrom Aarskog-Scott adalah karena adanya mutasi pada gen FGD1. FGD1 encode pertukaran faktor nukleotida guanin (GEF) yang secara khusus mengaktifkan Cdc42, anggota keluarga (Ras homologi) Rho dari p21 GTPases. Dengan mengaktifkan Cdc42, protein FGD1 menstimulasi fibroblast untuk membentuk filopodia, cytoskeletal elemen yang terlibat dalam adhesi selular sinyal,, dan migrasi. Melalui Cdc42, protein FGD1 juga mengaktifkan c-Jun N-terminal kinase (JNK) pensinyalan kaskade, jalur yang mengatur pertumbuhan sel, apoptosis, dan diferensiasi selular.
Dalam kerangka mouse berkembang, protein FGD1 dinyatakan dalam condensations mesenchymal precartilaginous, yang perichondrium dan periosteum, kondrosit berkembang biak, dan osteoblas. Hasil ini menunjukkan bahwa FGD1 sinyal mungkin memainkan peran dalam biologi beberapa jenis sel yang berbeda kerangka termasuk prechondrocytes mesenchymal, kondrosit, dan osteoblas. Karakterisasi pola spatiotemporal dari FGD1 ekspresi dalam embrio tikus telah menyediakan petunjuk penting untuk memahami patogenesis sindrom Aarskog-Scott.
Tampaknya mungkin bahwa cacat utama dalam sindrom Aarskog-Scott adalah suatu kelainan dari FGD1/Cdc42 sinyal yang dihasilkan dalam pembangunan embrio anomali dan pembentukan tulang abnormal endochondral dan intramembranous.
DIAGNOSA
Pengujian genetika mungkin tersedia untuk mutasi pada gen FGDY1. Konseling genetik diindikasikan untuk individu atau keluarga yang mungkin membawa kondisi ini, karena ada fitur tumpang tindih dengan sindrom alkohol janin.
PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengoreksi beberapa anomali, dan perawatan ortodonsi dapat digunakan untuk memperbaiki beberapa kelainan wajah. Ujian hormon pertumbuhan tidak efektif untuk mengobati perawakan pendek dalam gangguan ini.
PROGNOSA
Derajat ringan dari kelambatan mental mungkin ada, tetapi anak-anak yang terkena biasanya memiliki keterampilan sosial yang baik. Beberapa pria mungkin menunjukkan mengurangi kesuburan.
Beberapa temuan baru-baru ini termasuk perubahan kistik di otak dan kejang umum. Mungkin ada kesulitan tumbuh pada tahun pertama kehidupan di sampai sepertiga dari kasus. Gigi sejajar mungkin memerlukan koreksi ortodonsi. Sebuah testis tidak turun akan memerlukan operasi.
Adenylosuccinate lyase defisiensi (MIM 103050, ADSL) adalah penyakit autosomal resesif yang jarang menyebabkan keterbelakangan mental yang berat dan / atau autis features.1, 2 Kejang sering diamati (80%), 3 bervariasi dalam usia onset (dari baru lahir sampai akhir masa kanak-kanak) dan alam (tonik-klonik, "penekanan meledak" pola, West syndrome, dll), dan sangat sering resisten terhadap semua pengobatan. Sekitar 50% anak autistik-acara seperti behaviour.4 Microcephaly jarang (1 / 13 kasus yang dilaporkan). Anomali Non-spesifik dari otak, seperti hipoplasia dari vermis, atrofi otak, 5 kurangnya mielinasi, 6 anomali materi putih, 7 dan lissencephaly4 sering digambarkan.
Komplikasi lain: • Harga diri yang rendah • Sosial kesulitan berkaitan dengan masalah fisik infertilitas Male • pada mereka dengan kedua testis yang tidak turun • Masalah dengan struktur jantung • Akumulasi cairan di dalam jaringan tubuh (lymphedema, hygroma kistik) • Kegagalan untuk berkembang pada bayi.
Artikel Terkait:
Aarskog-Scott syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan perawakan pendek, kelainan wajah, tulang dan anomali kelamin. Sindrom Aarskog-Scott (SSA) juga dikenal sebagai sindrom Aarskog, sindrom faciodigitogenital, sindrom skrotum selendang dan displasia faciogenital.
GEJALA
Sindrom Aarskog-Scott adalah gangguan dengan perawakan pendek, hypertelorism, downslanting celah palpebral, hidung anteverted, kelemahan bersama, skrotum selendang, dan keterbelakangan mental. Fenotip fisik bervariasi dengan usia dan pria postpuberal mungkin hanya memiliki sisa manifestasi kecil dari fenotipe prepuberal.
- Pertumbuhan
- perawakan pendek ringan sampai sedang terbukti dengan 1-3 tahun
- tertunda percepatan pertumbuhan remaja
- Kinerja
- sedikit (kusam normal) sampai sedang kekurangan mental
- hiperaktivitas dan kurangnya perhatian
- kinerja sosial biasanya baik
- sedikit (kusam normal) sampai sedang kekurangan mental
- Wajah
- wajah bulat
- janda o's puncak rambut
- mata lebar-set (hypertelorism)
- murung kelopak mata (blepharoptosis)
- mata downslanting celah (fissures palpebral)
- hidung kecil dengan lubang hidung berujung maju (anteverted)
- terbelakang pertengahan sebagian dari wajah (rahang)
- lebar alur di atas bibir atas (philtrum luas)
- lipatan bawah bibir bawah
- tertunda letusan gigi
- bagian atas (helix atas) dari telinga terlipat di atas sedikit
- Tangan dan kaki
- kecil, lebar tangan dan kaki
- pendek jari dan jari kaki (brakhidaktili)
- di-melengkung dari 5 jari (clinodactyly)
- anyaman interdigital ringan, antara jari serta jari-jari kaki
- melintang tunggal "monyet lipatan" di telapak tangan
- luas jempol dan jari-jari kaki besar
- Leher
- leher pendek
- anyaman dari sisi leher
- Dada
- ringan pectus excavatum (dada cekung)
- Abdomen
- menonjol pusar
- inguinal hernia
- Genitalia
- Selendang Skrotum
- tidak turun testis
GENETIKA
Sindrom Aarskog-Scott ditransmisikan secara resesif terkait-X. Anak-anak perempuan pembawa beresiko 50% dari yang terpengaruh dengan sindrom tersebut. Putri-putri pembawa perempuan beresiko 50% dari operator menjadi diri sendiri. Wanita mungkin memiliki manifestasi sindrom ringan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGDY1 dalam band p11.21 pada kromosom X.
PATOFISIOLOGI
Sindrom Aarskog-Scott adalah karena adanya mutasi pada gen FGD1. FGD1 encode pertukaran faktor nukleotida guanin (GEF) yang secara khusus mengaktifkan Cdc42, anggota keluarga (Ras homologi) Rho dari p21 GTPases. Dengan mengaktifkan Cdc42, protein FGD1 menstimulasi fibroblast untuk membentuk filopodia, cytoskeletal elemen yang terlibat dalam adhesi selular sinyal,, dan migrasi. Melalui Cdc42, protein FGD1 juga mengaktifkan c-Jun N-terminal kinase (JNK) pensinyalan kaskade, jalur yang mengatur pertumbuhan sel, apoptosis, dan diferensiasi selular.
Dalam kerangka mouse berkembang, protein FGD1 dinyatakan dalam condensations mesenchymal precartilaginous, yang perichondrium dan periosteum, kondrosit berkembang biak, dan osteoblas. Hasil ini menunjukkan bahwa FGD1 sinyal mungkin memainkan peran dalam biologi beberapa jenis sel yang berbeda kerangka termasuk prechondrocytes mesenchymal, kondrosit, dan osteoblas. Karakterisasi pola spatiotemporal dari FGD1 ekspresi dalam embrio tikus telah menyediakan petunjuk penting untuk memahami patogenesis sindrom Aarskog-Scott.
Tampaknya mungkin bahwa cacat utama dalam sindrom Aarskog-Scott adalah suatu kelainan dari FGD1/Cdc42 sinyal yang dihasilkan dalam pembangunan embrio anomali dan pembentukan tulang abnormal endochondral dan intramembranous.
DIAGNOSA
Pengujian genetika mungkin tersedia untuk mutasi pada gen FGDY1. Konseling genetik diindikasikan untuk individu atau keluarga yang mungkin membawa kondisi ini, karena ada fitur tumpang tindih dengan sindrom alkohol janin.
PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengoreksi beberapa anomali, dan perawatan ortodonsi dapat digunakan untuk memperbaiki beberapa kelainan wajah. Ujian hormon pertumbuhan tidak efektif untuk mengobati perawakan pendek dalam gangguan ini.
PROGNOSA
Derajat ringan dari kelambatan mental mungkin ada, tetapi anak-anak yang terkena biasanya memiliki keterampilan sosial yang baik. Beberapa pria mungkin menunjukkan mengurangi kesuburan.
Beberapa temuan baru-baru ini termasuk perubahan kistik di otak dan kejang umum. Mungkin ada kesulitan tumbuh pada tahun pertama kehidupan di sampai sepertiga dari kasus. Gigi sejajar mungkin memerlukan koreksi ortodonsi. Sebuah testis tidak turun akan memerlukan operasi.
Adenylosuccinate lyase defisiensi (MIM 103050, ADSL) adalah penyakit autosomal resesif yang jarang menyebabkan keterbelakangan mental yang berat dan / atau autis features.1, 2 Kejang sering diamati (80%), 3 bervariasi dalam usia onset (dari baru lahir sampai akhir masa kanak-kanak) dan alam (tonik-klonik, "penekanan meledak" pola, West syndrome, dll), dan sangat sering resisten terhadap semua pengobatan. Sekitar 50% anak autistik-acara seperti behaviour.4 Microcephaly jarang (1 / 13 kasus yang dilaporkan). Anomali Non-spesifik dari otak, seperti hipoplasia dari vermis, atrofi otak, 5 kurangnya mielinasi, 6 anomali materi putih, 7 dan lissencephaly4 sering digambarkan.
Komplikasi lain: • Harga diri yang rendah • Sosial kesulitan berkaitan dengan masalah fisik infertilitas Male • pada mereka dengan kedua testis yang tidak turun • Masalah dengan struktur jantung • Akumulasi cairan di dalam jaringan tubuh (lymphedema, hygroma kistik) • Kegagalan untuk berkembang pada bayi.
Artikel Terkait:
Senin, 06 Juni 2011
Penyakit Huntington
DEFINISI
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.
Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit ditentukan. Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.
PENYEBAB
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.
GEJALA
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.
Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.
Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.
Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.
PENGOBATAN
Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.
PENCEGAHAN
Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Artikel Terkait:
+ Distrofi Otot Duchenne & Becker
+ Microcehalus
+ Sindroma Turner
+ Kelainan Genetik
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.
Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit ditentukan. Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.
PENYEBAB
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.
GEJALA
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.
Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.
Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.
Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.
PENGOBATAN
Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.
PENCEGAHAN
Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Artikel Terkait:
+ Distrofi Otot Duchenne & Becker
+ Microcehalus
+ Sindroma Turner
+ Kelainan Genetik
Jumat, 03 Juni 2011
Kamis, 02 Juni 2011
Microcehalus
DESKRIPSI
Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.
GEJALA
gejala yang muncul pada bayi:
# keterbelakangan mental,
# tertunda fungsi motorik dan bicara,
# kelainan wajah
# perawakan pendek,
# hiperaktif
# kejang,
# kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
# kelainan neurologis.
PERAWATAN
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.
Sumber: medlineplus dan medicinet.
Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.
GEJALA
gejala yang muncul pada bayi:
# keterbelakangan mental,
# tertunda fungsi motorik dan bicara,
# kelainan wajah
# perawakan pendek,
# hiperaktif
# kejang,
# kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
# kelainan neurologis.
PERAWATAN
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.
Sumber: medlineplus dan medicinet.
Minggu, 30 Mei 2010
Sindroma Down
DEFINISI
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi
PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.
Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi
| Penyakit | Angka kejadian | Kelainan | Keterangan | Prognosis |
| Trisomi 21 (Sindroma Down | 1 dari 700 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 21 | Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik | Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun |
| Trisomi 18 (Sindroma Edwards) | 1 dari 3.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 18 | Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin | Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat |
| Trisomi 13 (Sindroma Patau) | 1 dari 5.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 13 | Kelainan otak & mata yang berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga | Yang bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat |
PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.
Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
Sabtu, 17 April 2010
Sindroma Turner
DEFINISI
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.
PENYEBAB
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.
GEJALA
Gejalanya adalah:
- Tubuh pendek
- Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)
- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
- Kelopak matanya turun
- Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)
- Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar
- Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
- Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)
- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
- Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
- Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
- Pembentukan air mata berkurang
- Amenore (tidak mengalami menstruasi)
- Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
- Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
- Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
- Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)
- Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
- Kadang terjadi keterbelakangan mental.
DIAGNOSA
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut di atas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.
PENGOBATAN
Pengobatannya bersifat suportif. Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan. Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.
Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.
PENYEBAB
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.
GEJALA
Gejalanya adalah:
- Tubuh pendek
- Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)
- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
- Kelopak matanya turun
- Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)
- Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar
- Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
- Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)
- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
- Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
- Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
- Pembentukan air mata berkurang
- Amenore (tidak mengalami menstruasi)
- Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
- Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
- Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
- Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)
- Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
- Kadang terjadi keterbelakangan mental.
DIAGNOSA
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut di atas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.
PENGOBATAN
Pengobatannya bersifat suportif. Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan. Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.
Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.
Langganan:
Postingan (Atom)